Không thể có con vì hội chứng hiếm gặp
Cũng như bao cặp vợ chồng khác, anh Lê Hồng Sơn, 34 tuổi và chị Phạm Thị Ngoan, 32 tuổi luôn mong ngóng tình yêu đơm thành quả ngọt, sớm có tin vui. Năm 2017, anh Sơn và chị Ngoan kết hôn khi cả hai ở độ tuổi 30. Vì muốn có con sớm nên anh chị không lên kế hoạch tránh thai, thế nhưng đợi mãi mà chưa thấy tin vui. 3 tháng sau khi kết hôn, vợ chồng anh Sơn đã đến một phòng khám ở Thanh Hóa để khám. Sau khi thăm khám, bác sĩ thông báo anh Sơn không có tinh trùng trong tinh dịch, không rõ nguyên nhân vì sao.
Sau đó, anh Sơn và chị Ngoan đã đi khắp nơi để tìm mua thuốc nam, thuốc bắc với hy vọng sẽ cải thiện được tình trạng của anh và có thể có con tự nhiên. Sau 1 năm chạy chữa không có kết quả, được người nhà khuyên bảo, anh Sơn và chị Ngoan đã ra Hà Nội và tới khám ở một bệnh viện tuyến trung ương.
Tại Bệnh viện, sau khi được bác sĩ thăm khám kỹ lưỡng, anh Sơn mới biết rằng mình mắc hội chứng Klinefelter - một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến nam giới xuất tinh không có tinh trùng. Những tưởng tìm ra nguyên nhân thì sẽ có cơ hội có con nhưng vợ chồng anh Sơn và chị Ngoan lại một lần nữa thất vọng khi bác sĩ thông báo hội chứng này không có phương pháp điều trị. Theo bác sĩ nếu muốn có con, anh chị nên xin tinh trùng.
Chị Phạm Thị Ngoan và anh Lê Hồng Sơn (Ảnh - BVCC) |
Sau khi nghe chẩn đoán của bác sĩ về tình trạng của chồng, mặc dù rất buồn nhưng chị Ngoan vẫn động viện chồng kiên trì tìm cách. “Lúc đó chồng tôi đã nghĩ không còn hy vọng và có ý xin con nuôi nhưng tôi vẫn mong muốn có đứa con của riêng hai vợ chồng. Vì thế, tôi đã động viên chồng và quyết định kiên trì tìm cách chữa trị” - chị Ngoan nói.
Tiếp tục đặt niềm tin vào y học hiện đại, không lâu sau, hai vợ chồng anh chị đã tìm tới một bệnh viện khá nổi tiếng trong điều trị vô sinh hiếm muộn tại Hà Nội để điều trị. Thế nhưng bác sĩ lại thông báo tỉ lệ có con chính chủ với trường hợp của anh Sơn chị Ngoan là gần như bằng không.
Tìm “con giống” khoẻ mạnh để thụ tinh trong ống nghiệm
Tưởng chừng mọi cánh cửa đã đóng lại nhưng tình cờ, chị Ngoan đọc được bài báo viết về một gia đình Klinefelter đã có con nhờ phương pháp mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Nhen nhóm hy vọng, anh chị mang theo niềm tin tìm đến Bệnh viện để điều trị.
Tại Bệnh viện, anh Sơn được Trưởng khoa Nam học - ThS.BS. Đinh Hữu Việt – bác sĩ trẻ nổi tiếng với những ca “bắt” tinh trùng cho nhiều bệnh nhân vô tinh ở Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trực tiếp thăm khám. Sau khi thực hiện các xét nghiệm, BS. Việt tư vấn anh Sơn nên thực hiện mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng - Micro TESE. Khi thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ phóng đại tinh hoàn, can thiệp sâu vào từng lớp mô tinh hoàn, lựa chọn những ống sinh tinh (nơi sản sinh ra tinh trùng) đủ điều kiện để tìm từng con tinh trùng.
Biết rằng tỉ lệ tìm thấy tinh trùng khi mắc phải hội chứng Klinefelter rất thấp, anh Sơn đã từ bỏ hy vọng. Nhưng được vợ và các bác sĩ liên tục động viên, anh quyết định thực hiện ca mổ với hy vọng có cơ may tìm được "con giống".
ThS.BS. Đinh Hữu Việt cho biết: “Khi đến với chúng tôi, niềm tin của bệnh nhân vào việc có con từ chính tinh trùng của mình đã ít nhiều bị lung lay bởi trước đây, nam giới mắc hội chứng NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ nhiễm sắc thể bình thường là 46XY) thường được các bác sĩ khuyên xin tinh trùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản với trứng của vợ. Với những trường hợp như của gia đình anh Sơn chị Ngoan, tôi và ekip đã tư vấn cho bệnh nhân phương pháp điều trị thích hợp, động viên bệnh nhân để kết quả được tốt nhất. May mắn, số lượng tinh trùng được tìm thấy trong ca mổ đủ để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của vợ”.
Ngay sau đó, chị Ngoan đã được thụ tinh trong ống nghiệm và đậu thai trong lần chuyển phôi đầu tiên. Chị Ngoan và anh Sơn đã vỡ oà trong hạnh phúc.
Hai thiên thần nhỏ của gia đình anh Lê Hồng Sơn và chị Phạm Thị Ngoan sau 4 năm chạy chữa hiếm muộn (Ảnh - BVCC) |
Trong quá trình mang thai, chị Ngoan đã trải qua muôn vàn khó khăn khi phải đối mặt với căn bệnh cường giáp. Sau chuyển phôi 14 ngày, chị bị nghén nặng, không ăn, không ngủ được, thậm chí có những lúc thở cũng khó khăn và phải nghỉ ngơi, sinh hoạt tại giường suốt một thời gian dài. Chỉ trong vài tháng, chị sút 7kg, liên tục nhập viện và phải điều trị cường giáp tại Bệnh viện Bạch Mai. Không chỉ ốm nghén dai dẳng, chị còn nhiều lần bị ra máu, đối mặt với nguy cơ sảy thai trong suốt thai kỳ. Khó khăn, vất vả là thế nhưng chị vẫn kiên cường giữ lấy hai thiên thần bé nhỏ đang lớn lên từng ngày sau nhiều năm chạy chữa.
Sau một thai kì vất vả, hai bé Lê Trung Kiên và Lê Thị Thanh Hiền đã chào đời bằng phương pháp sinh mổ vào ngày 21/5 trong niềm vui, hạnh phúc của cả gia đình. “Khi nghe được tiếng khóc của con, nước mắt tôi cứ chảy ra. Tôi cứ ngỡ đó là một giấc mơ, một phép mầu sau bao nhiêu năm mong chờ. Cảm xúc lúc đó thực sự không thể diễn tả bằng lời, chỉ biết là vô cùng hạnh phúc vì cuối cùng gia đình mình cũng đã trọn vẹn” - chị Ngoan nghẹn ngào nói.