Năm 2003, bản phác thảo hoàn thiện lên đến 92% về dự án bộ gen người đã tạo nên cột mốc khó quên trong lịch sử nghiên cứu khoa học. Tuy nhiên, phải sau khoảng 20 năm nỗ lực nghiên cứu 8% còn lại, gồm 400 triệu chữ cái trong DNA, các nhà khoa học mới có thể thành công giải mã trình tự bộ gen người hoàn chỉnh, không có khoảng trống.
Việc giải mã thành công 8% phần khuyết của nghiên cứu đã giúp giới khoa học có được cái nhìn mở rộng và sâu sắc hơn về con người.
Điều tra viên của Viện Y khoa Howard Hughes, đồng thời là trưởng nhóm nghiên cứu, ông Evan Eichler cho biết 8% gen chưa được giải mã đó có ý nghĩa rất lớn đối với sự thích nghi, chúng đáp ứng miễn dịch giúp con người vượt qua một số loại bệnh. Không chỉ như vậy, một số gen còn chịu trách nhiệm làm cho bộ não của con người khác biệt các loài linh trưởng khác.
Theo Tiến sĩ Karen Miga, một nhà khoa học tại Đại học California, Santa Cruz, kiêm người đồng lãnh đạo dự án, việc xây dựng được ba tỷ cặp chữ cái trong DNA thành một chuỗi hoàn chỉnh là một điều có ý nghĩa rất quan trọng nghiên cứu về cách thức bộ gen hoạt động, bệnh biến đổi gen di truyền cũng như sự đa dạng và tiến hóa của con người.
Tiến sĩ Adam Phillippy, thuộc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia ở Maryland nói: "Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gen của họ, chúng tôi sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn".
Mặt khác, các chuỗi DNA mới còn cung cấp thêm thông tin chi tiết về khu vực bí ẩn của bộ gen, nơi được gọi là tâm động, bao gồm những bó DNA dày đặc, giữ và kéo các nhiễm sắc thể lại với nhau khi phân chia tế bào.
Trước đó, bản phác thảo về bộ gen người đầu tiên đã được hoàn thiện đến 92%, nhưng 8% bị thiếu lại vô cùng phức tạp bởi nó bao gồm các đoạn DNA lặp nhiều lần, rất khó để kết nối với những phần khác bằng phương pháp giải trình trước đó, đôi khi người ta gọi chúng là "DNA rác". Hơn nữa, hạn chế về công nghệ kỹ thuật thời bấy giờ cũng gây nên không ít thách thức.
Sắp xếp trình tự một bộ gen khó như khi chúng ta giải một bài toán kết nối hàng nghìn, hàng triệu mảnh ghép nhỏ. Trước tiên, các nhà khoa học phải chia DNA thành các phần nhỏ hơn, rồi sử dụng máy giải trình tự để ghép chúng lại với nhau theo đúng thứ tự. Những mảnh ghép càng nhỏ, càng có độ tương đồng cao thì lại càng khó làm.
Vì vậy, để đơn giản hóa bài toán, các nhà khoa học đã sử dụng một loại tế bào bất thường chỉ chứa DNA được thừa hưởng từ cha, thay vì cần đến hai bộ DNA của cả cha lẫn mẹ. Ngoài ra, họ cũng dùng thêm máy giải trình tự gen do Oxford Nanopore Technologies và Pacific Biosciences sản xuất.
Tiến sĩ Phillippy hy vọng, việc giải trình tự bộ gen của các cá nhân có thể trở thành một xét nghiệm y tế thông thường với chi phí ít hơn 1.000 USD trong vòng 10 năm tới.
