Sáng 14/6, BV Bạch Mai tổ chức hội nghị khoa học “Di truyền ung thư” với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế: GS Yoon Sook-Yee, Phó Chủ tịch - Hội Tư vấn Di truyền Malaysia, GS Mai Trọng Khoa – nguyên Phó Giám đốc BV Bạch Mai, PGS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam.
Đây là dịp để cập nhật những thành tựu đột phá trong tầm soát, chẩn đoán và điều trị ung thư theo hướng chính xác và cá thể hóa – tức là “thiết kế” phác đồ điều trị riêng cho từng người dựa trên yếu tố di truyền.
Ung thư – căn bệnh từng được xem là “án tử” – đang ngày càng phổ biến và có xu hướng trẻ hóa. Các nhà khoa học chỉ ra yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể khi 5–15% bệnh nhân ung thư vú và 20% bệnh nhân ung thư buồng trứng có liên quan đến di truyền.
Chính vì vậy, việc tầm soát gen – đặc biệt ở những người có người thân mắc ung thư – có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ và chủ động phòng ngừa.
Di truyền – chìa khóa chẩn đoán sớm và điều trị đúng
Phát biểu khai mạc, PGS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc BV Bạch Mai, nhấn mạnh: “Với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gen, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch...đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Với thế mạnh là BV đa khoa hạng đặc biệt của cả nước, nhiều lĩnh vực đầu ngành như Y học hạt nhân và Ung bướu, Giải phẫu bệnh, Gen trị liệu, sinh học phân tử,... các bệnh nhân đến với BV Bạch Mai được tiếp cận các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại một cách tổng thể nhất. Sau khi được hội chẩn đa chuyên khoa sẽ đưa ra được phương án chẩn đoán và điều trị tối ưu nhất cho người bệnh”.
Một nội dung nổi bật tại hội nghị là các báo cáo về công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Đây là phương pháp giúp “giải mã” hàng trăm gen trong cơ thể người, từ đó xác định xem có gen nào bất thường làm tăng nguy cơ ung thư hay không.
Theo TS Nguyễn Thuận Lợi (BV Bạch Mai), công nghệ này không chỉ chính xác mà còn tiết kiệm thời gian và giúp mở rộng đối tượng có thể chẩn đoán sớm.
PGS Phạm Cẩm Phương – Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu – chia sẻ về việc điều trị các bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Đây là hai loại gen có nhiệm vụ sửa chữa ADN trong cơ thể. Khi các gen này bị lỗi, nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng tăng lên rõ rệt.
Kết quả nghiên cứu được trình bày cho thấy, sau 10 năm, nhóm bệnh nhân ung thư vú có đột biến BRCA có tỷ lệ sống không bệnh chỉ khoảng 62,8%, thấp hơn nhiều so với nhóm không mang đột biến (80%). Đặc biệt, họ có nguy cơ bị ung thư tái phát ở vú còn lại cao gấp 5 lần.
Từ đó, chuyên gia khuyến nghị những người mắc ung thư vú nên được xét nghiệm gen BRCA để có thể điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp hơn, từ đó cải thiện hiệu quả.
Hướng đi mới từ thuốc ức chế PARP
Một chủ đề quan trọng khác là báo cáo của BSCKII Nguyễn Thị Hoa Mai, tập trung vào điều trị ung thư buồng trứng có yếu tố di truyền. Trong đó, nhóm thuốc gọi là “ức chế PARP” đang mở ra hướng điều trị mới cho bệnh nhân đột biến gen BRCA hoặc bất thường hệ gen (gọi tắt là HRD).
Các loại thuốc này hoạt động theo cơ chế “tận dụng điểm yếu” của tế bào ung thư mang đột biến, làm cho chúng dễ bị tiêu diệt hơn. Quan trọng là phải xác định được người bệnh có mang đột biến hay không, để lựa chọn thuốc phù hợp.
Báo cáo của TS.BS Nguyễn Duy Sinh cũng cho thấy việc xét nghiệm HRD giúp xác định đúng nhóm bệnh nhân có thể hưởng lợi từ liệu pháp này, thậm chí cả khi họ không mang đột biến BRCA điển hình.
Sinh học phân tử lên ngôi, tư vấn di truyền quan trọng
ThS.BS Lê Văn Long trình bày nghiên cứu về ung thư đại trực tràng giai đoạn di căn – một dạng bệnh khó điều trị. Các phân tích gen như RAS, BRAF, MSI hiện được xem là xét nghiệm bắt buộc, giúp bác sĩ lựa chọn thuốc điều trị đích hoặc miễn dịch phù hợp với từng trường hợp.
Theo BS Long, trong tương lai, việc mở rộng các xét nghiệm gen và ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị cá thể hóa cho nhóm bệnh nhân này.
Không chỉ xét nghiệm, việc tư vấn di truyền – tức là giúp bệnh nhân và gia đình hiểu rõ nguy cơ, quyết định có nên xét nghiệm hay không và làm gì với kết quả –đóng vai trò rất quan trọng.
ThS.BSNT Bùi Bích Mai cho biết, BV Bạch Mai hiện triển khai dịch vụ tư vấn di truyền bài bản, dựa trên nguyên tắc “4 đúng”: đúng người bệnh, đúng lý do, đúng loại xét nghiệm và giải thích đúng kết quả. Điều này giúp người bệnh không chỉ được hỗ trợ về mặt y học, mà còn cả về tâm lý và kế hoạch phòng ngừa cho người thân.
TS.BS Đoàn Thị Kim Phượng cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của đào tạo chuyên môn cho các bác sĩ làm tư vấn di truyền – một lĩnh vực đang phát triển mạnh mẽ cùng với sự bùng nổ của công nghệ gen.
Hội nghị còn có sự góp mặt của bà Yoon Sook-Yee – Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Malaysia. Bà chia sẻ kinh nghiệm triển khai các phòng khám tư vấn di truyền, đặc biệt là quản lý dữ liệu bệnh nhân và tầm soát nguy cơ trong gia đình.
Các báo cáo tại hội nghị chỉ ra xét nghiệm gen và tư vấn di truyền đang là “chìa khóa vàng” mở ra tương lai điều trị ung thư cá thể hóa. Người bệnh không chỉ được điều trị hiệu quả hơn, mà còn có cơ hội phát hiện sớm bệnh, hoặc phòng bệnh ngay từ khi chưa xuất hiện triệu chứng.
BV Bạch Mai đang đi đầu trong triển khai mô hình này tại Việt Nam, từng bước hiện thực hóa tầm nhìn y học chính xác – nơi mỗi bệnh nhân là một cá thể riêng biệt, với một lộ trình điều trị riêng biệt, hiệu quả và nhân văn hơn.
Ung thư đại trực tràng – phát hiện sớm, điều trị kịp thời sẽ không còn là “án tử”
