Thai nhi bị dị tật bẩm sinh: Nỗi đau cần sớm chấm dứt

Những số phận không may mắn

Năm 2011, chị Lâm Thị Mỹ V. (ở Sóc Trăng) đã sinh một bé gái có 2 đầu. Năm 2012, một phụ nữ ở Hà Giang cho ra đời 2 bé gái sinh đôi dính nhau phần ngực, bụng, có chung một bộ phận sinh dục và được đưa vào Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương. Năm 2016, lại thêm một ca song sinh dính liền cũng ở Hà Giang được đưa về  BV Việt Đức.

Trên thế giới, các ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Trong khi ở Việt Nam, những năm qua đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật nặng nề. Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang năm 2012 và cặp song sinh cũng ở Hà Giang năm 2016.

Khi đó, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến đã nhấn mạnh: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một lần, chúng tôi xin trực đêm cùng các bác sĩ ở Trung tâm Cấp cứu –chống độc của BV Nhi Trung ương và vô cùng bất ngờ khi thấy trong các bệnh nhi nhập viện, có rất nhiều em bé bị dị tật bẩm sinh.

TS. Lê Ngọc Duy – Giám đốc Trung tâm cho biết: Bé Chớ A Hảo (người dân tộc Mông, ở huyện Trạm Tấu, tỉnh Yên Bái) mới 4 ngày tuổi đã nhập viện vì dị tật vùng xương sọ, phần trán phía trước không có xương, khả năng sống sót rất ít. Anh Chớ A Chồng, bố cháu, cho biết, khi có thai, mẹ cháu là chị Giàng Thị Say, đã không đi khám thai, nên khi sinh mới biết con bị dị tật. Giường bên cạnh là bé Nguyễn Văn Th. (Nam Định), vừa bị thiểu năng trí tuệ, vừa bị dị tật chân tay lại bị bệnh phổi khá nặng. Sát đó là cháu Nguyễn Thị L. (Nghệ An) bị dị tật bẩm sinh chân tay.

Trong lần đến Việt Nam khám sàng lọc dị tật bẩm sinh cho các em nhỏ, bác sĩ Roberto DeCastro – chuyên gia phẫu thuật hàng đầu trên thế giới về tái tạo bộ phận sinh dục trẻ em, cũng vô cùng ngạc nhiên khi thấy số trẻ bị dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục khá cao. Ông bất ngờ vì tỉ lệ này trên thế giới rất thấp, chỉ 1/25 triệu người và ông cũng chỉ phải phẫu thuật có 30 trường hợp ở các nước. BS. Roberto nhấn mạnh rằng, đó là những số phận khổ đau và rất dễ bị tổn thương.

Một con số khác từ BV Răng Hàm Mặt Trung ương cho biết, mỗi năm, Việt Nam có hàng ngàn trẻ em bị khuyết tật khe hở môi và vòm miệng, làm biến dạng khuôn mặt trẻ, rối loạn phát âm, khiến trẻ ngại hòa nhập, dễ trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Thống kê của BV Bạch Mai cũng cho thấy các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ là tim, chân vẹo, môi chẻ hoặc hở hàm ếch, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng down …Mỗi năm, có hàng ngàn cháu bé phải mổ tim trong chương trình “Trái tim cho em” cũng là minh chứng về tỉ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ không nhỏ. Điều này không chỉ trở thành nỗi đau cho gia đình mà chính cuộc sống tương lai của các em cũng gặp nhiều khó khăn.

Sàng lọc trước sinh – biện pháp quan trọng

Tổ chức Y tế thế giới cho biết, mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, số trẻ ra đời bị di tật cũng chiếm khá cao. Mỗi năm cả nước có tới 22.000-30.000 trẻ bị mắc trong hơn một triệu trẻ em sinh ra.. Theo thống kê của Bộ Y tế mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp, loại bỏ được 95% dị tật, cho cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

Hiện nhiều bà mẹ mang thai không biết rằng, một số bệnh ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh nếu được phát hiện, điều trị sớm, sẽ tránh cho trẻ những hậu quả nặng nề về trí tuệ và thể chất, hay trẻ được chẩn đoán có nguy cơ bị bệnh thì các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời, hoặc tư vấn để người mẹ có quyết định phù hợp. Bên cạnh đó, nhiều người cũng sợ phải đối mặt với tình huống không may sẽ khó xử, nhất là khi được bác sĩ tư vấn đình chỉ thai nghén. Chính tâm lý này cũng khiến cho các bà mẹ ngại ngần việc sàng lọc trước sinh và là nguyên nhân để nhiều em bé bị dị tật về thể chất hoặc thần kinh vẫn phải ra đời.

Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo, các bà mẹ cần chú ý đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, vì tương lai của các em bé. Tuy nhiên, nhiều nơi sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp, nhất là ở miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc thiểu số. Đại đa số các bà mẹ đi khám thai đều ở giai đoạn muộn, khi thai đã ngoài 28 tuần tuổi, hoặc chỉ đi khám khi có biểu hiện nghi ngờ đã khá rõ. Theo các bác sĩ, hầu hết các sản phụ đi khám chỉ nhằm biết giới tính của con chứ không phải để sàng lọc. Vì thế, việc can thiệp sàng lọc trước sinh ít hiệu quả, thậm chí là không thể.

Trách nhiệm của nhân viên y tế

Song, để dẫn đến những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời còn có phần trách nhiệm của cán bộ y tế khi không phát hiện được thai nhi dị tật. Trường hợp 2 em bé sinh đôi dính nhau ở Hà Giang là một ví dụ, khi gia đình cho biết, mẹ của 2 bé đã đi siêu âm 2 lần trong quá trình mang thai, nhưng nhân viên y tế cũng không phát hiện ra sự bất thường của thai nhi. Mẹ 2 bé ở Nghệ An và Nam Định mà chúng tôi gặp ở BV Nhi cũng cho biết, các chị hiểu việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng với tương lai đứa trẻ cũng như với cả gia đình, nên đã đi khám thai đầy đủ. Nhưng đáng tiếc là nhân viên y tế đã không phát hiện được dị tật của thai nhi, nên cuối cùng, các chị đã sinh ra những đứa bé dị tật, để cả cháu và gia đình chị đều khổ.

Với những thai phụ đã đi khám, siêu âm đầy đủ, với mong muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nhưng cuối cùng đã không được, cho thấy, chất lượng sàng lọc trước sinh ở nhiều cơ sở y tế còn yếu. Bởi nếu phát hiện trước sinh các trường hợp dị tật và tư vấn chuyên nghiệp, chắc chắn, thai phụ sẽ có hướng xử lý phù hợp, để các cháu bé không phải ra đời trong bệnh tật và gia đình cũng không phải chịu gánh nặng đáng tiếc theo suốt cuộc đời các bé.

Mặc dù ngành y tế đã khuyến cáo rất nhiều về việc các bà mẹ mang thai cần sàng lọc trước sinh để có thể biết chính xác 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường về sức khỏe, nhưng việc sàng lọc trước sinh vẫn có nhiều lỗ hổng, khi chính là nguyên nhân để mỗi năm, Việt Nam vẫn có một tỉ lệ không nhỏ các em bé dị tật ra đời.

Với khoảng 22.000-30.000 trẻ ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, cùng hàng ngàn trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

 Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp nếu sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.

Bệnh viện nào khám sàng lọc trước sinh?

Theo Tổng Cục dân số, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà là bước đi lâu dài của ngành dân số, nhằm cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Vì thế, Bộ Y tế đã triển khai Đề án tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh tại 100% tỉnh, thành phố trên cả nước. Toàn quốc có 6 trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm những bất thường hay dị tật thai nhi là: BV Phụ sản Trung ương, BV Từ Dũ TP Hồ Chí Minh, BV Nhi Trung ương, Đại học Y Dược Huế, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ, Trung tâm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh Nghệ An. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của BV Phụ sản Hà Nội có thể sàng lọc được 35 loại bệnh cho trẻ sơ sinh.

Việc phát hiện sớm bệnh từ bào thai hoặc khi mới sinh sẽ giúp loại bỏ tới 95% dị tật bất thường, để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, hoặc hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên. Theo các chuyên gia, nếu mẹ cháu bé 2 đầu đi khám trong 3 tháng đầu có thai, được bác sĩ có chuyên môn khám, thì chỉ cần với máy siêu âm 2 chiều đã có thể biết được thai nhi bị dị tật, để tư vấn có nên đình chỉ thai nghén hay không.

Với trên 22.000 trẻ bị bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Những thai nhi bị dị tật lớn càng cần phát hiện sớm để chấm dứt thai kỳ, tránh các tai biến sản khoa khi sinh. Điều này cho thấy, việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh vô cùng quan trọng với từng gia đình cũng như xã hội.