Hãng tin AP cho hay các nhà nghiên cứu tại bệnh viện UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland đã đưa các đoạn mã gen mới vào trong người bệnh nhân để thay thế các đoạn mã gen đột biến gây chứng bệnh hội chứng Hunter. Thí nghiệm này dựa vào công nghệ sửa đổi gen, mặc dù vẫn còn đang gây tranh cãi, nhưng phương pháp này có tiềm năng rất lớn trong việc cứu chữa các bệnh nguy hiểm bằng cách loại bỏ các đoạn gen gây bệnh và thay thế bằng các đoạn gen tốt. Theo Phòng thí nghiệm thuốc quốc gia Mỹ (National Library of Medicine), hội chứng Hunter là bệnh rối loạn tăng dần liên quan đến hiện tượng thiếu một enzyme nhất định, bởi một đột biến gen làm cho cơ thể không sản sinh ra loại enzyme này. Khi không có enzyme này, các mô trong cơ thể rộng ra, bao gồm cả trên mặt, dây thanh âm và cả trong đường khí quản, gây co bóp khó thở. Sự rối loạn này có thể dẫn đến tích nước trong não, da dày lên, dãn ra và nhiều vấn đề khác dẫn đến các biến chứng như giảm thính lực và thị lực, nhiễm trùng và các bệnh về tim.
AP cho biết các bệnh nhân mắc hội chứng Hunter có thể được điều trị bệnh thiếu enzyme hàng tuần nhưng nó sẽ không ngăn chặn được sự tổn thương não, hay khôi phục lại được những tổn thương trước đó và chi phí thì cực kỳ tốn kém.
Bệnh nhân Brian Madeux nói “Tôi sẵn sàng mạo hiểm” trở thành người đầu tiên thử nghiệm phương pháp điều trị mới này. Hy vọng rằng phương pháp đó sẽ giúp tôi và nhiều người khác. Tôi đã chờ đợi điều này suốt cả cuộc đời sẽ có một phép màu nào đó có thể cứu được tôi”.
Các chuyên gia trước hết sẽ cần phải thử nghiệm phương pháp điều trị này trên nhiều người trưởng thành khác nhưng nếu thành công, phương pháp điều trị này thực sự có thể được sử dụng trên nhiều bệnh nhân trẻ hơn, những người chưa bị tổn thương mô quá nhiều.
Mặc dù công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR đã trở nên gần như đồng nghĩa với cụm từ “công cụ chỉnh sửa gen” trong suy nghĩ của cộng đồng, nhưng tờ AP cho hay phương pháp này sử dụng một công cụ khác, công cụ đó dựa vào các protein được gọi là các nuclease ngón tay kẽm liên kết với AND và cho phép các nhà khoa học hướng mục tiêu đến các vị trí cụ thể trong bộ gen. Họ cho rằng cần phải cắt bỏ đoạn gen gốc gây bệnh và thay thế bằng một đoạn gen mới, không bị bệnh. Trong trường hợp điều trị bệnh nhân Madeux, đoạn gen mới này sẽ làm cho cơ thể anh sản xuất ra loại enzyme đang thiếu. Liệu pháp điều trị IV mà anh nhận được trong tuần này đã bơm vào cơ thể anh đủ đoạn gen sạch bệnh và các protein sẽ đưa các đoạn gen này vào DNA của anh.
Đây là các dạng điều trị gen khác, nhưng các hình thức liên quan đến việc thay đổi các DNA của trong cơ thể người vẫn đang gây nhiều tranh cãi bởi khả năng xảy ra sai sót và những lo ngại của con người việc các hình thức điều trị này sẽ được sử dụng như thế nào trong tương lai.
Các nhà khoa học đang quan tâm xem việc thay đổi một yếu tố trong DNA có thể gây nên những thay đổi khác chưa được nhìn thấy không và những thay đổi này có thể gây hại không. Và ít nhất đã có một nghiên cứu chỉ ra rằng các đoạn gen được thay đổi bởi phương pháp CRISPR có thể gây nên rất nhiều đột biến gen không lường trước được, dựa trên phân tích về những thay đổi nhỏ được thấy trong bộ gen của chuột, những con vật thí nghiệm đã được điều trị bằng liệu pháp gen để chữa bệnh mù ở chúng. Nhiều ý kiến phản đối cho rằng mặc dù chúng ta đang tích cực nghiên cứu, nhưng vẫn chưa hiểu đầy đủ về bộ gen người để có thể lường hết được tất cả các trường hợp mà DNA sẽ biến đổi như thế nào một khi chúng ta bắt đầu cắt bỏ các đoạn gen. Một ý kiến chỉ trích khác nữa về công nghệ thay đổi bộ gen hiện đại đó là công nghệ này có thể được sử dụng trên các phôi thai và bào thai để tạo ra “những đứa trẻ đúc khuôn”, ví dụ như việc bố mẹ của chúng có thể lựa chọn màu tóc và màu mắt của trẻ. Nhiều ý kiến đối lập khác thì tập trung cho rằng các bệnh nguy hiểm và những khiếm khuyết khi sinh có thể được loại bỏ trong khi đứa trẻ vẫn đang phát triển.
Đầu năm nay, các nhà khoa học Mỹ đã sử dụng CRISPR để loại bỏ các đột biến gen gây bệnh từ những phôi thai người, đây là lần đầu tiên phương pháp này được thực hiện ở Mỹ. Sau đó các nhà nghiên cứu đã để phôi thai phát triển trong vài ngày, xem sự tiến triển của chúng, trước khi loại bỏ các phôi này.
