Lần đầu tiên, Việt Nam ghép tủy thành công cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm

Từng một lần mất con vì bệnh hiếm

Bé T. (Quảng Ninh) chào đời năm 2018, là con út trong gia đình có 3 anh chị em. Không may mắn, em mang trong mình căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich, chỉ 1-9/1000.000 trẻ mắc, sự sống luôn bị tử thần đe dọa.

Mẹ bé cho biết đã từng trải qua cảm giác đau đớn một lần mất con vì căn bệnh này khi cháu mới 7 tháng tuổi. Tuy nhiên, khi đó cả bác sĩ và gia đình đều không xác định được nguyên nhân.

Ngay khi chào đời, bé T. đã bị xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng. Các bác sĩ BV Sản Nhi Quảng Ninh khám, xét nghiệm sau đó chuyển bé lên BV Nhi Trung ương. Tại đây, bé được điều trị ở Khoa Sơ sinh 1 tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của cháu vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về.

Tháng 9/2019, khi khám lần 2 cho cháu T, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ cháu có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

PGS. TS Lê Thị Minh Hương - Chuyên gia về Miễn dịch- dị ứng, cho biết, bệnh Wiskott-Aldrich là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong. Bệnh này thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường.

Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng.

Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng nặng lên. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể.

Do đó, trẻ mắc hội chứng WAS sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch.

Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Trẻ thường tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính.

Con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

Bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị 

Ths. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê -  người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé T. chia sẻ, các bác sĩ chuyên Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp đã theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi trẻ được chẩn đoán chính xác bệnh, và sau đó tư vấn cho gia đình bệnh nhân hướng điều trị bằng ghép tủy.

May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện chị gái bé T. là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé.

Ngày 26/2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải  trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.

Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kĩ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ekip thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.

Sau khoảng thời gian hồi hộp, lo lắng, ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T. vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.

Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ Khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp vỡ òa trong hạnh phúc, khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%.

Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.

Ca ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ BV Nhi Trung ương. Ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại BV Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia, suy giảm miễn dịch bẩm sinh và hiện nay là bệnh Wiscott-Andrich.

PGS. TS Lê Thị Minh Hương cho biết, trong giai đoạn dịch bệnh COVID-19 hoành hành và diễn biến ngày càng trở nên phức tạp, BV Nhi Trung ương vừa “chống dịch như chống giặc” nhưng cũng vẫn phải thực hiện chu toàn trọng trách tiếp nhận, khám và điều trị cho hơn 1.000 bệnh nhân ngoại trú và hơn 1.000 bệnh nhi nội trú với những bệnh lý phức tạp khác nhau.

Ca ghép tủy trên bệnh nhi Wiskot-Aldrich thành công là minh chứng rất rõ nét cho nỗ lực không ngừng nghỉ của BV Nhi Trung tương trong công tác chăm sóc sức khỏe trẻ em.