1 năm sau khi kết hôn cùng chồng là anh Bùi Trung Đức, 41 tuổi, giáo viên Trường tiểu học Tiên Du, chị Đỗ Thị Hưng, 36 tuổi, dạy ở Trường Tiểu học Phù Lỗ, cùng thị trấn Phong Châu, tỉnh Phú Thọ đã hạ sinh một bé trai kháu khỉnh.
Niềm vui đón con đầu lòng ra đời chưa được bao lâu thì gia đình anh Đức, chị Hưng phát hiện cháu mắc bệnh Hemophilia. Kể từ đó, họ đã cùng nhau trải qua không ít khó khăn để tìm kiếm cơ hội có thêm một sinh linh mới mà không mang gen của căn bệnh nguy hiểm này.
“Sốc” vì con mắc bệnh hiếm
Anh Đức, chị Hưng cùng nhau xây dựng tổ ấm vào năm 2008. Chỉ 1 năm sau khi kết hôn, chị Hưng sinh được một bé trai kháu khỉnh và đặt tên con là Bùi Đức Anh. Mặc dù các chỉ số ở cơ thể của bé ở mức trung bình nhưng thực chất là con mắc bệnh nặng. Mỗi ngày trôi qua là một ngày đau đớn với chị Hưng vì bé Anh liên tục đau nhức, chảy máu khắp cơ thể, đặc biệt là ở khớp chân, khớp gối rồi lan đến khuỷu tay.
Trước những biểu hiện đó, vợ chồng chị Hưng anh Đức đã đưa con đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để khám thì phát hiện bé mắc bệnh Hemophilia. Từ đó, tháng nào chị cũng phải đưa con đến bệnh viện 3 - 4 lần để các bác sĩ truyền huyết tương rồi tiêm chất làm đông máu. Sau khi ở bệnh viện về bé chỉ đỡ được vài ngày rồi lại tiếp tục bị đau trở lại. Đến nay, tình trạng bệnh của bé Anh vẫn còn nặng, con thường xuyên phải tới bệnh viện để điều trị và mỗi lần vào viện phải ở lại 4 ngày.
 |
Vợ chồng anh Đức, chị Hưng (Ảnh - Minh Thuý) |
Do bệnh Hemophilia liên quan đến gen di truyền nên chị Hưng vô cùng hoang mang và không biết bản thân có mang gen bệnh không. Thực tế, mẹ đẻ của chị mang gen bệnh và em trai ruột mắc bệnh nhưng do điều kiện kinh tế gia đình khó khăn nên chị Hưng không đi xét nghiệm để xem bản thân có mắc bệnh hay không. Mãi tới sau này khi con mắc bệnh, chị mới đi xét nghiệm và biết bản thân mang gen bệnh.
Ngày phát hiện con bị bệnh, chị Hưng đã bị sốc, chị kể: “Tôi bị sốc và luôn cảm thấy buồn, cho đến tận ngày hôm nay chưa một ngày nào nguôi ngoai. Buồn có, đau có nhưng tôi vẫn phải cố gắng kìm nén trong lòng, không cho mọi người biết để tiếp tục làm việc, kiếm tiền chăm sóc cháu. Sau khi sinh con đầu mang gen bệnh, tôi đã tự bỏ thai 2 lần, một thai sau sinh bé đầu 13 tháng và một thai năm 2017. Mặc dù vô cùng day dứt nhưng tôi cùng chồng quyết định bỏ thai vì lo con mình sinh ra lại tiếp tục mang gen bệnh và phải gắn cả cuộc đời với bệnh viện”.
 |
Mẹ chồng chị Hưng (bên phải) hạnh phúc khi bế cháu nội trên tay (Ảnh - Minh Thuý) |
“Thời điểm đó, chồng cũng như mẹ chồng không gây áp lực vì tôi mang gen bệnh mà sinh ra con mắc bệnh. Áp lực lớn nhất, nặng nề nhất, đau khổ nhất không đến từ gia đình mà đến từ chính bản thân tôi. Áp lực này không thể nào nói hết bằng lời. Trong đầu tôi luôn có suy nghĩ vì tôi mang gen bệnh mà con mới bị bệnh, khiến con phải khổ sở. Tôi luôn cảm thấy có lỗi với gia đình. Tôi luôn tự dằn vặt và nghĩ biết thế không lấy chồng, không sinh con để con mình phải khổ thế này, thậm chí, tôi đã có suy nghĩ tìm đến cái chết. Chưa bao giờ chồng hay mẹ chồng có một lời nói khiến tôi bị tổn thương. Tôi sống được đến ngày hôm nay là nhờ tình yêu thương vô bờ bến của chồng và mẹ chồng. Đây là nguồn động lực to lớn giúp tôi vượt qua tất cả”.
Ngoài gia đình, anh em, họ hàng, bạn bè đều ủng hộ tôi cùng chồng chữa bệnh cho con, không có một lời dè bỉu hay chê bai vì tôi sinh con đầu bị bệnh.
Tìm con trong nước mắt
Do điều kiện kinh tế gia đình khó khăn nên phải mất 1 năm sau lần bỏ thai thứ 2 chị Hưng mới nghĩ đến chuyện có thêm con và hy vọng con không mang gen bệnh. Biết đến dự án hỗ trợ cho các bà mẹ mang gen bệnh Hemophilia của Học viện Quân Y phối hợp cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, Bệnh viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, chị Hưng đã bàn với chồng, quyết tâm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để tìm con.
Tại bệnh viện, các bác sĩ tiến hành khám sức khỏe sinh sản cho hai vợ chồng. Kết quả, anh Đức – chồng chị Hưng hoàn toàn bình thường còn chị Hưng thì dự trữ buồng trứng thấp. Đây cũng là một trở ngại lớn trong hành trình tìm con của anh chị bởi nếu thụ tinh trong ống nghiệm không thành công thì rất khó có hội để thực hiện lại vì điều kiện kinh tế của gia đình cũng khó khăn. Mặc dù sau chọc hút noãn, chị chỉ có 6 trứng, kết hợp với tinh trùng của chồng tạo được 3 phôi, may mắn là cả 3 phôi khi sàng lọc đều khoẻ mạnh, không mang gen bệnh. Toàn bộ chi phí nuôi phôi ngày 5 và trữ phôi của gia đình anh chị đã được Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội hỗ trợ.
 |
Em bé khoẻ mạnh chào đời, không mắc bệnh là niềm hạnh phúc vô bờ bến của vợ chồng chị Hưng (Ảnh - Minh Thuý) |
6 tháng sau khi chuyển phôi lần đầu tiên thất bại, anh chị quay trở lại bệnh viện để thực hiện chuyển phôi lần hai với tâm trạng lo lắng bởi nếu thất bại tiếp thì không biết đến bao giờ mới có thể tìm thấy con. Thật may, lần chuyển phôi này đã mang đến cho hai vợ chồng một bé gái khỏe mạnh chào đời ngày ngày 14/08/2020, đặc biệt, em bé không mắc bệnh giống anh trai của mình.
Nhớ lại khoảnh khắc đón con ra đời, những giọt nước mắt bắt đầu tuôn rơi trên khuôn mặt người mẹ 36 tuổi, chị vừa khóc, vừa nói: “Ngay khi nghe thấy tiếng khóc oe oe oe của con, tôi đã trào hết nước mắt. Lúc bác sĩ đưa cho tôi nhìn mặt cháu, niềm vui của tôi không thể nói bằng lời. Nhìn khuôn mặt trắng hồng, xinh xắn, tròn trịa của con, tôi thực sự rất hạnh phúc, cảm giác như tôi được sinh ra lần thứ 2. Lúc ấy, tôi chỉ muốn ở lại bệnh viện để ngắm con, ngủ cùng con, chăm sóc cho con, được ôm con vào lòng. Tôi thực sự biết ơn các bác sĩ đã giúp tôi có con, sinh con ra khoẻ mạnh như ngày hôm nay”.
 |
Chị Hưng bị sốc và luôn cảm thấy buồn khi phát hiện em bé đầu lòng mắc bệnh (Ảnh - Minh Thuý) |
Nhìn thấy những giọt nước mắt lã chã rơi trên khuôn mặt của vợ, anh Đức cũng không kìm nén được sự xúc động. Anh nói: “Khi phát hiện cháu đầu tiên mắc bệnh, tôi rất buồn và hoang mang vì căn bệnh này sẽ theo con suốt cả cuộc đời. Sau khi đưa cháu đi điều trị định kỳ, tôi đã cảm thấy bớt lo lắng hơn. Rồi khi, em bé thứ 2 ra đời hoàn toàn khoẻ mạnh, không mang gen bệnh thì đó là niềm hạnh phúc và nguồn động viên vô bờ bến đối với gia đình tôi.”
“Trước đó, rất nhiều lần vợ tôi đã khuyên tôi lấy một người phụ nữ khác để con sinh ra được khoẻ mạnh. Tuy nhiên, ngay từ khi kết hôn tôi đã xác định lấy vợ là lấy tính nết, lấy con người chứ không quan trọng việc vợ mình có khiếm khuyết, mắc bệnh hay không”- anh Đức thẳng thắn bày tỏ.
 |
Anh Đức bồi hồi nhớ lại giây phút chào đón em bé khoẻ mạnh (Ảnh - Minh Thuý) |
Sàng lọc phôi để sinh con khoẻ mạnh
Theo BS. Phạm Văn Hưởng - Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội - bệnh Hemophilia mà con trai đầu của vợ chồng anh Đức, chị Hưng mắc phải là bệnh gây rối loạn chảy máu di truyền, dân gian thường gọi là bệnh máu khó đông. 1/3 nguyên nhân gây bệnh có thể do tự đột biến gen, không liên quan đến di truyền từ bố, mẹ.
“Trong một gia đình phả hệ, những người gen bệnh nằm trên nhiễm thể X và thường gặp ở nam nhiều hơn. Trong gia đình khi người mẹ mang gen bệnh thì sẽ truyền cho con trai. Đây là một bệnh hiếm, chủ yếu xảy ra ở bé trai với tỷ lệ 3 - 5 bé mắc bệnh/100.000 bé” – BS. Hưởng chia sẻ.
 |
BS. Phạm Văn Hưởng - Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (Ảnh - Minh Thuý) |
Thông thường, một cặp vợ chồng xác định có gen bệnh Hemophilia sẽ sinh con chủ động (đến bệnh viện khám, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, nuôi cấy phôi và sàng lọc di truyền tiền làm tổ trước chuyển phôi), tránh tình huống sinh con bị bệnh. Việc nuôi cấy phôi, sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm lựa chọn ra những phôi không bị bệnh, đồng thời, kĩ thuật này cũng giúp lựa chọn ra kháng nguyên bạch cầu (HLA) phù hợp để ghép tế bào gốc, hỗ trợ điều trị cho trẻ mang bệnh đã được sinh ra trước đó. Tuy nhiên, việc tìm HLA sẽ còn phụ thuộc rất nhiều vào số lượng phôi của hai vợ chồng.
Về trường hợp của vợ chồng anh Đức, chị Hưng, BS. Hưởng cho hay: “Khi đến bệnh viện để điều trị, gia đình đã biết người vợ mang gen bệnh nên đã được chỉ định làm thụ tinh trong ống nghiệm. Quá trình thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm không gặp bất kỳ khó khăn nào. Các bác sĩ đã tiến hành nuôi cấy phôi ngày 5 rồi sàng lọc loại bỏ những phôi mang gen bệnh và lựa chọn ra những phôi khoẻ mạnh. Sau sàng lọc, các bác sĩ đã tìm được 3 phôi không mang gen bệnh để chuyển phôi cho chị Hưng.”
 |
Cả gia đình anh Đức, chị Hưng hạnh phúc bên em bé khoẻ mạnh (Ảnh - Minh Thuý) |
Để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi di truyền tiền làm tổ, mỗi cặp vợ chồng sẽ phải mất khoảng 100 triệu, chưa kể đến các chi phí khác về nơi ăn, ở… Tuy nhiên, với dự án “Ứng dụng kỹ thuật Multiplex PCR phân tích các trình tự lặp ngắn trong chẩn đoán bệnh Hemophilia A trước chuyển phôi tại Hà Nội” của Học viện Quân Y (đơn vị chủ trì) và Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (đơn vị phối hợp), việc thụ tinh trong ống nghiệm của vợ chồng anh Đức, chị Hưng đã được hỗ trợ kịp thời, giúp gia đình tìm thấy niềm hạnh phúc vô bờ bến khi sinh con thứ 2 hoàn toàn khoẻ mạnh và không mang gen bệnh.
Liên quan đến bệnh lý Hemophilia, từ ngày 5/5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ sàng lọc phôi miễn phí cho 20 ca mang gen bệnh lý di truyền này cùng với các bệnh lý hiếm khác như Thalassemia, teo cơ tủy… (không giới hạn số phôi), đồng thời, bệnh viện cũng sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí (tương đương từ 70-100 triệu đồng/1 ca) cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn trên khắp cả nước.
Từ ngày 16/5 - 30/5, Bệnh viện dành tặng 5000 suất khám, tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, soi tươi đường sinh dục miễn phí và nhiều ưu đãi khác cho các cặp vợ chồng thăm khám trong thời gian diễn ra Tuần lễ vàng. Chi tiết tham khảo: afhanoi.com hoặc gọi 024 3634 3636 để được tư vấn.
Thầy giáo nối ống dẫn tinh giúp vợ mang thai tự nhiên sau 12 năm hiếm muộn
Miễn phí hỗ trợ sinh sản bằng kỹ thuật hiện đại cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh éo le
