Hành trình “tìm lại” giới tính thật
Mới đây, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tiếp nhận bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt và có cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, phát triển vú bình thường khi đến tuổi dậy thì nhưng không hành kinh.
Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bộ gen 46,XY – giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Cộng hưởng từ (MRI) phát hiện hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung hay buồng trứng.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY – một dạng bất thường di truyền hiếm gặp khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Định hình lại giới tính sinh học bằng phẫu thuật
Trao đổi với VietTimes sáng 23/10, BS Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học Bệnh viện TWQĐ 108, cho biết giới tính của một người không chỉ do hình thể quyết định mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục.
Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt sự hình thành tinh hoàn. Từ đó, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, trong khi hormone AMH ức chế sự phát triển của tử cung và vòi trứng.
“Khi một trong các khâu này bị rối loạn, ví dụ tinh hoàn không phát triển, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng hormone nam, thì giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen,” bác sĩ Phúc giải thích.
Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả mô học cho thấy tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh – tương ứng điểm Johnson 5/10, nghĩa là quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.
Dù không thể phục hồi chức năng sinh sản, phẫu thuật mang nhiều ý nghĩa y học quan trọng: giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường, định hình hình thể giới tính nam rõ ràng hơn giúp người bệnh củng cố bản dạng giới, đồng thời tạo thuận lợi trong theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Các chuyên gia tâm lý đồng hành giúp người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là giải pháp khả thi.
Đối với bệnh nhân này, bác sĩ dự kiến thực hiện thêm phẫu thuật tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu. Ca phẫu thuật sẽ giúp bệnh nhân đi tiểu tự nhiên theo dòng thẳng, đảm bảo thẩm mỹ, chức năng sinh lý và khả năng quan hệ tình dục bình thường sau hồi phục.
Theo bác sĩ Phúc, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu hoặc bé gái không hành kinh đến tuổi dậy thì.
Phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Việc chẩn đoán cần được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền, nơi có đủ xét nghiệm nhiễm sắc thể, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định chính xác giới tính sinh học.
Giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học
“Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội,” bác sĩ Phúc nhấn mạnh. Hướng tiếp cận hiệu quả nhất là phối hợp đa chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, Tâm lý để người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần.
“Mục tiêu của chúng tôi không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận,” bác sĩ nói.
Ông cũng khẳng định, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân. Vì vậy, cộng đồng cần có cái nhìn thấu hiểu và đồng cảm hơn để những người mắc căn bệnh hiếm này được tôn trọng và sống đúng với bản thân.