Người đàn ông 40 tuổi nhập viện Bệnh viện Thanh Nhàn vì tiểu ra máu và đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng của bệnh nhân mỏng, da nhăn nheo bất thường – dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Prune Belly, hay còn gọi là hội chứng “bụng quả mận khô”.
Ngoài ra, bệnh nhân còn bị liệt không hoàn toàn hai chân, khiến việc di chuyển và sinh hoạt hằng ngày gặp khó khăn.
Chia sẻ với VietTimes, BS Nguyễn Duy Thịnh, Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chuẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Thanh Nhàn, cho biết kết quả chụp cắt lớp vi tính (MSCT) cho thấy nhiều bất thường ở bệnh nhân này: Phổi hai bên giảm thể tích (thiểu sản phổi). Các nhóm cơ vùng bụng, thắt lưng và đùi phát triển kém, một số cơ bị lạc chỗ. Thận trái bị ứ nước do sỏi niệu quản.
Từ các hình ảnh và dấu hiệu lâm sàng, các bác sĩ xác định người bệnh mắc hội chứng Prune Belly – một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp.
“Điều đáng kinh ngạc là người này đã sống tới 40 tuổi mà vẫn duy trì được chức năng của các cơ quan khá ổn định”, BS Nguyễn Duy Thịnh bày tỏ.
Theo y học, hội chứng Prune Belly (Eagle–Barrett) là dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm, chỉ gặp ở khoảng 1/30.000 trẻ sinh sống. Bệnh có ba đặc điểm chính:
- Cơ bụng yếu hoặc thiếu, khiến da bụng nhăn nheo như vỏ quả mận khô.
- Bất thường hệ tiết niệu, như giãn niệu quản, thận ứ nước, bàng quang to.
- Tinh hoàn ẩn hai bên.
Hơn 95% ca mắc hội chứng Prune Belly là nam giới. Mức độ nặng nhẹ khác nhau, có trẻ tử vong sớm do phổi và thận kém phát triển, nhưng cũng có người trưởng thành vẫn sống khỏe mạnh, như trường hợp hiếm tại Bệnh viện Thanh Nhàn.
Theo BS Nguyễn Duy Thịnh, không phải ca bệnh nào vào viện cũng để điều trị. Có những trường hợp chỉ cần phát hiện thôi, cũng là một bài học quý trong nghề. Đây là minh chứng cho sức sống bền bỉ và khả năng thích nghi kỳ diệu của con người.
Theo các chuyên gia, việc phát hiện ca bệnh này không chỉ có ý nghĩa về mặt học thuật mà còn giúp nâng cao nhận thức cho bác sĩ lâm sàng khi gặp những bệnh nhân có bất thường ở thành bụng, cơ xương hoặc tiết niệu.
Bệnh viện Thanh Nhàn khuyến cáo người dân khi có các dấu hiệu tiểu máu, đau vùng hông lưng kéo dài, bụng biến dạng bất thường nên đi khám sớm tại các cơ sở y tế có chuyên khoa Tiết niệu hoặc Chẩn đoán hình ảnh.
Phát hiện sớm không chỉ giúp điều trị kịp thời các bệnh lý tiềm ẩn mà còn góp phần bảo vệ chức năng thận và đường tiết niệu lâu dài.
Trường hợp bệnh nhân 40 tuổi mắc hội chứng “bụng quả mận khô” là minh chứng sống cho sức mạnh thích nghi của cơ thể, đồng thời là lời nhắc rằng: dù hiếm gặp đến đâu, y học vẫn luôn cần quan sát kỹ lưỡng và không ngừng học hỏi từ từng ca bệnh.
Khối u mạch máu hiếm gặp ăn mòn xương ngón tay
Phẫu thuật thành công ca ung thư tụy hiếm gặp
