E-magazine Nhà khoa học nữ với công trình bệnh tim mạch bẩm sinh và di truyền giành Giải thưởng Kovalevskaia

Mặc dù lớn lên trong gia đình không có truyền thống về nghề Y, nhưng PGS.TS. Trương Thanh Hương - g iảng viên cao cấp Bộ môn Tim mạch, Đại học Y Hà Nội - lại được rèn luyện trong môi trường y khoa hàng đầu là Trường Đại học Y Hà Nội, Viện Tim mạch Việt Nam và cả ở Pháp.

Cùng với tài năng bẩm sinh, môi trường học và làm việc đã tạo điều kiện để bà luôn tìm tòi, nghiên cứu khoa học ứng dụng trong thực tiễn, nhất là phát hiện, điều trị sớm bệnh nhân mắc các bệnh lý tim mạch bẩm sinh và di truyền, ứng dụng dược lý học di truyền trong cá thể hóa điều trị bệnh tim mạch, đồng thời, phát triển các kỹ thuật mới về siêu âm tim, điện tim, góp phần cứu sống nhiều người bệnh.

Tìm tòi, học hỏi, đặc biệt là sáng taọ không ngừng là những yếu tố quan trọng của những người làm nghiên cứu khoa học, giúp nhà khoa học nắm rõ kiến thức, không bỏ lọt những thông tin quan trọng để ứng dụng vào thực tiễn. Là một nhà nữ bác sĩ và nghiên cứu khoa học, PGS.TS. Trương Thanh Hương cũng mang đầy đủ phẩm chất ấy.

Giữa sự bận rộn không ngừng của nhà khoa học vừa giành Giải thưởng Kovalevskaia danh giá, PV VietTimes đã may mắn có được một cuộc trò chuyện cùng bà.

Trong căn phòng “Chuyên gia tim bẩm sinh và di truyền”, PGS.TS. Trương Thanh Hương với chiếc blouse trắng giản dị, khuôn mặt đẹp dịu dàng luôn say mê với những cuốn sách chuyên khảo. Bởi vì, "là một bác sĩ, tôi luôn nỗ lực tự học hỏi kiến thức mới bởi không phải tất cả mọi thứ đều dạy trong trường đại học. Tôi cũng như những người học ngành Y đều mong muốn có thể thạo việc và làm tốt công việc” như bà chia sẻ.

Nhớ lại thời điểm khi được chọn đi du học ở Pháp, PGS.TS. Trương Thanh Hương tâm sự: “Khi học ở nước ngoài, vào một cửa sách về chuyên khoa Tim bẩm sinh, tôi đã phải đắn đo lựa chọn quyển sách tốt và hợp lý nhất. Để lựa chọn đúng, tôi đã xin lời khuyên từ các chuyên gia đi trước và điều này giúp tôi rút ngắn tối đa thời gian tiếp thu kiến thức khi học. Bên cạnh đó, nếu không có sự chịu thương, chịu khó, cố gắng học tập thì cơ hội rút ngắn kiến thức rất khó.”

“Thực tế, chỉ đi học ở nước ngoài một thời gian ngắn nên tôi phải chuẩn bị sẵn tất cả các kiến thức nền tảng ở nhà, để khi đi học bù đắp được những lỗ hổng, không bị “ngộp”, hoặc để thời gian trôi qua lãng phí. Ngoài ra, khi thấy những chuyên gia giỏi trong lĩnh vực tim mạch, tôi đã tìm mọi cách để tiếp cận dù có khó khăn, gian khổ thế nào, để học hỏi từ họ" - PGS.TS. Trương Thanh Hương chia sẻ.

PGS.TS Trương Thanh Hương giai đoạn ở Pháp và ở Nhật

"Tôi đi du học Pháp trong 2 đợt. Đợt 1 từ năm 1992-1993 và đợt 2 tôi đi khoảng 6 tháng vào năm 1997. Trong đợt 1, tôi chủ yếu học tim mạch cơ bản. Trong quá trình học, tôi nhận ra rằng những đất nước sau khi trải qua chiến tranh và đang phát triển, khi đời sống cải thiện, người dân sẽ dần thay đổi thói quen, chế độ ăn uống, khiến xu hướng bệnh tật chuyển hướng. Thời điểm tôi đi du học, ở Việt Nam, bệnh tật chủ yếu là bệnh truyền nhiễm nhưng tôi đã có suy nghĩ xu hướng bệnh tật ở nước ta chắc chắn sẽ chuyển sang các bệnh không lây nhiễm như ở các nước phát triển (tăng huyết áp, xơ vữa động mạch…). Đây chính là khoảng trống mà tôi muốn nhắm vào. Vì thế, khi về nước, tôi bắt tay vào nghiên cứu về rối loạn lipid máu và kiên trì từ đó đến nay” – bà nói.

Mặc dù đã tìm ra “khoảng trống” để nghiên cứu nhưng khi về nước, bà đã phải trải qua không ít khó khăn.

Trở về nước, hàng ngày, TS. Hương làm rất nhiều công việc, từ khám bệnh cho bệnh nhân, giảng dạy cho các bác sĩ đến siêu âm tim. Dù bận “trăm công nghìn việc” nhưng bà vẫn luôn nung nấu đề tài nghiên cứu về bệnh lý rối loạn lipid máu. Nhưng khi đề xuất thực hiện nghiên cứu này lên Hội đồng khoa học gồm những chuyên gia hàng đầu về tim mạch, hầu hết các thầy trong Hội đồng đều lo lắng cho bà về việc liệu nghiên cứu liệu có quá xa vời, khó khả thi, khi lúc đó, bệnh liên quan đến xơ vữa động mạch còn quá ít gặp ở nước ta.

Một băn khoăn nữa của Hội đồng còn là, TS. Hương là bác sĩ được đào tạo bài bản ở nước ngoài về lâm sàng tim mạch và siêu âm tim, hiện đang tham gia các nghiên cứu về vấn đề này, mà lại chọn thêm hướng nghiên cứu về rối loạn lipid máu, thì sẽ ra sao? Với quyết tâm thực hiện đề tài, bà đã nỗ lực thuyết phục và đã nhận được sự ủng hộ của thầy hướng dẫn là GS. TS. Phạm Gia Khải - nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch Việt Nam, một chuyên gia tên tuổi về tim mạch.

Cuối cùng, nỗ lực của bà đã được đền đáp. Hội đồng đã đồng ý để bà theo hướng nghiên cứu này và thực tế đã chứng minh dự cảm của bà về xu hướng bệnh tật ở nước ta hoàn toàn chính xác. Nếu trước kia, hầu hết các bệnh nhân đến Viện Tim mạch chỉ để điều trị bệnh van tim do thấp, thì nay là số lượng lớn người dân bị xơ vữa động mạch như nhồi máu cơ tim nhập viện.

Trong nghiên cứu khoa học, điểm nổi bật của PGS. TS. Hương chính là luôn hướng đến sự gắn kết. Đó là gắn lý thuyết với thực hành, gắn kiến thức nghiên cứu khoa học hàn lâm ở trong phòng labo với thực tiễn để chẩn đoán, chữa trị cho người bệnh.

“Việc nghiên cứu phải có định hướng rõ ràng, không thể ôm đồm nhiều việc một lúc, phải xác định rõ đâu là việc của mình để thực hiện. Nghiên cứu khoa học của tôi xuất phát từ thực tiễn hàng ngày – nhu cầu điều trị bệnh tim, các biến chứng từ bệnh tim của người bệnh (nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, xơ vữa động mạch gây thiếu máu chi…) khiến bệnh viện quá tải, gia đình người bệnh “sụp đổ” trong đau đớn. Việc nghiên cứu xuất phát từ thực tiễn đã giúp tôi có định hướng chính xác, không giáo điều. Vì thế, nó thôi thúc tôi nỗ lực nghiên cứu khoa học” - PGS. TS. Hương chia sẻ.

“Khi tiến hành nghiên cứu, tôi cảm thấy đây đúng là việc của mình. Bởi tôi là một bác sĩ được đào tạo bài bản, là người Việt Nam, công việc chính là điều trị cho người bệnh nên việc đến tay là tôi làm ngay, nỗ lực làm hết sức mình” – bà nhấn mạnh.

Lý giải việc đi sâu vào nghiên cứu bệnh lý tim mạch di truyền, PGS. TS. Hương cho hay: Ở Việt Nam, căn bệnh này ảnh hưởng lớn đến cả người lớn lẫn trẻ con và nhiều người trong cùng một gia đình.

Chính vì thế, công trình nghiên cứu “Xây dựng bản đồ đột biến gen bệnh tăng cholesterol máu gia đình và đề xuất mô hình quản lý bệnh tại Việt Nam” của bà đã được thực hiện trong khoảng 7 năm. Công trình này đã góp phần sàng lọc, chẩn đoán, xét nghiệm gen, hướng dẫn tư vấn di truyền và mô hình quản lý bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam. Kết quả của công trình đã được chuyển giao đến các cơ sơ y tế.

Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các thế hệ trong gia đình, từ người lớn đến trẻ nhỏ, gây biến chứng nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, đột quỵ ở người trẻ tuổi.

PGS.TS Trương Thanh Hương khám bệnh cho nhân dân vùng cao

Ngoài ra, PGS. TS. Hương còn tiến hành nghiên cứu công trình “Khảo sát một số đa hình thường gặp của gen CYP2C19 liên quan đến đáp ứng thuốc clopidogrel ở người mắc bệnh động mạch vành tại Việt Nam”.

Kết quả của công trình nghiên cứu này đã được chuyển giao để chế tạo chíp sinh học chẩn đoán nhanh đa hình gen CYP2C19 liên quan đến đáp ứng thuốc Clopidogrel đặc hiệu cho người Việt Nam. Điều này có ý nghĩa thực tiễn vô cùng to lớn, mở ra cơ hội hiện thực hóa việc cá thể hóa điều trị thuốc chống ngưng tập tiểu cầu Clopidogrel tại Việt Nam.

Với hàng trăm nghìn bệnh nhân mắc bệnh mạch vành, việc sử dụng chíp sinh học này trong cá thể hóa điều trị hứa hẹn góp phần chẩn đoán, giảm tối đa biến chứng và tử vong cho người bệnh. Từ đó có thể tiết kiệm đáng kể chi phí chăm sóc y tế hàng năm cho đất nước.

Nhớ lại những kỉ niệm khi chăm sóc, điều trị cho bệnh nhân, PGS. TS. Hương tâm sự: “Mỗi một bệnh nhân là một bài kiểm tra đối với tôi. Có trường hợp cả 2 mẹ con cùng mắc bệnh, không biết sống chết ra sao, thậm chí mẹ mang thai và cả sản phụ lẫn thai nhi đều mắc bệnh.”

Một ca bệnh khó khăn mà bà từng gặp là một bé trai 10 tuổi bị xơ vữa động mạch phải đặt stent động mạch vành. Ở độ tuổi của bé, bệnh xơ vữa động mạnh để lại biến chứng nặng nề. Ca bệnh này đối với bà thực sự là một “bài toán khó”. Thậm chí là ca bệnh khó ngay cả với các chuyên gia nước ngoài.

Tuy nhiên, nhờ sự nỗ lực điều trị của PGS. TS. Hương cùng các đồng nghiệp, em bé đã may mắn thoát khỏi nguy kịch vì biến chứng của xơ vữa động mạch dù vẫn phải “tranh đấu” từng ngày với bệnh tật và điều trị bằng thuốc liên tục.

Hướng dẫn sinh viên Y4 khám em bé tại C5 Viện Tim Mạch Bệnh viện Bạch Mai

Bệnh rối loạn chuyển hóa cholesterol do biến đổi gen có tính chất di truyền. Khi bị biến đổi gen, chuyển hóa của cơ thể với cholesterol bị rối loạn, tích tụ và lắng đọng lipid vào thành mạch máu, tạo thành mảng xơ vữa gây hẹp tắc mạch. Bất cứ ở đâu có mạch máu, từ mạch máu não, mạch máu nuôi tim, thận, mắt... đều có thể bị hẹp tắc gây biến chứng.

Đặc biệt, căn bệnh này không có dấu hiệu điển hình mà cứ âm thầm, tích tụ, lắng đọng lipid thành những mảng bám dày gây hẹp tắc mạch máu cho đến khi có dấu hiệu đau ngực, khó thở... Người bệnh dù còn trẻ tuổi đã trong tình trạng cholesterol máu rất cao, đã có tiến triển xơ vữa động mạch - căn bệnh vốn thường chỉ gặp ở người có tuổi, đặc biệt kèm theo các yếu tố nguy cơ như tiểu đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá…

Với những thành tựu nghiên cứu khoa học mang lại nhiều ý nghĩa đối với người dân, làm cùng lúc nhiều công việc khác nhau từ khám bệnh, chẩn đoán, điều trị, giảng dạy, nghiên cứu khoa học, rất nhiều người thắc mắc về hoàn cảnh gia đình của PGS. TS. Trương Thanh Hương.

Về vấn đề riêng tư này, TS. Hương chia sẻ: “Gia đình tôi không có truyền thống theo ngành Y, bố mẹ tôi đều phục vụ trong quân đội, nhưng luôn động viên tôi công tác trong ngành Y. May mắn nữa là gia đình chồng tôi có truyền thống theo nghề y dược, nên tôi luôn được hỗ trợ, tạo điều kiện thuận lợi để thực hiện tốt công việc. Tôi thấy mình vô cùng may mắn vì được sống và làm việc đúng nghề và được theo đuổi niềm đam mê nghiên cứu khoa học”.

Chân dung 3 nhà khoa học nữ xuất sắc của tập thể đạt giải Kovalevskaia 2020