BS. Nguyễn Quốc Hùng - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, Bệnh viện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Đây là một căn bệnh hiếm gặp. Bé trai sinh non ở bệnh viện bị bệnh ở thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này nên các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu chữa cho bé.
Trước đó vào ngày 4/10, bé nhập viện trong tình trạng sinh non ở tuần 34, con thứ 6 của sản phụ 27 tuổi người Dao, sống ở Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Ngay từ khi sinh ra cơ thể bé đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng. Lớp da dày làm co kéo và khiến khuôn mặt của bé bị biến dạng. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.
Được biết, khi mang thai bé trai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc trước sinh. Sau sinh, bé trai được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
 |
|
Các bác sĩ đang nỗ lực chăm sóc cho bé trai sinh non mắc bệnh hiếm (Ảnh: Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh)
|
Nguyên nhân của bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Theo các bác sĩ, có thể đây là kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
| Hội chứng Harlequin Ichthyosis là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến da của người bệnh. Trẻ em sinh ra với tình trạng này có làn da rất cứng, dày ngăn cách bằng các vết nứt sâu. Hình dạng của mắt, mũi, miệng và tai bị co rút và cử động vô cùng khó khăn vì nó sẽ làm rạn nứt các mảng da. Căn bệnh này được biết đến sớm nhất vào khoảng giữa thế kỷ 18 trong cuốn nhật ký mô tả của giáo sĩ đến từ Nam Carolina, Mỹ. Bệnh nhân mắc phải hội chứng Harlequin Ichthyosis có tỷ lệ tử vong rất lớn vì đặc điểm của bệnh dễ khiến họ bị nhiễm khuẩn, mất nước và khó khăn trong việc điều chỉnh nhiệt độ cơ thể hay hít thở đúng cách. Mặc dù thành tựu y học rất phát triển nhưng vẫn chưa có thuốc chữa hiệu quả cho căn bệnh này. |
